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La maladie de Sandhoff de type 3

December 5, 2019

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La maladie de Sandhoff se présente sous trois formes. Chacune d’elles à des caractéristiques permettant de les reconnaitre. La maladie de Sandhoff de type 3 est d’ailleurs encore plus rare que les autres formes. Celle-ci est très souvent diagnostiquée à l’âge adulte. Toutefois, cette maladie reste tout de même semblable aux deux autres formes, même si elle a ses particularités. De plus, elle évolue selon les sensibilités de chaque patient. Pour ce qui est du traitement, un remède curatif n’est toujours pas à l’ordre du jour comme avec les deux autres formes.

Les caractéristiques de la maladie de Sandhoff de type 3

La maladie de Sandhoff de type 3 se caractérise surtout par le fait qu’il n’est diagnostiqué qu’à l’âge adulte même s’il peut débuter à l’âge de 10 ans. Elle reste tout de même plus rare que les deux autres formes. Seuls quelques cas sont recensés de manière officielle partout dans le monde.

Cette forme de la maladie a tout de même les mêmes origines que les autres. Elle reste une maladie lysosomale due à la défaillance des lysosomes concernant le recyclage des déchets intracellulaires. Très virulente, elle évolue de façon permanente. D’un autre côté, certains symptômes permettent de le diagnostiquer parfaitement.

Les symptômes de la maladie de Sandhoff de type 3

 Les symptômes maladie de Sandhoff de type 3 ont certaines particularités du fait de l’âge avancé du patient. On peut ainsi remarquer :

  • Une dégénérescence spinocérébelleuse

C’est une pathologie neurodégénérative. Elle affecte l’équilibre ou encore les mouvements oculaires. C’est pour cela qu’on remarque souvent par la suite une cécité chez le malade atteint de cette maladie. Toutefois, dans ce cas précis, elle n’est pas systématique. Cela diffère d’un malade à l’autre.

  • Une dégénérescence intellectuelle

La dégénérescence intellectuelle est surtout due à l’atteinte neuronale. En effet, l’accumulation des déchets intracellulaires a des résultats directs sur la bonne marche du cerveau. Ainsi, le patient perd peu à peu ses capacités mentales. Néanmoins, ce symptôme n’est pas aussi systématique. Dans chez certaines personnes, l’atteinte peut être atténuée. Alors que chez d’autres, elle peut être grave.

  • Troubles du comportement

Les troubles du comportement sont aussi des résultats très fréquents chez les malades atteints de la maladie de Sandhoff de type 3. Chez l’adulte, cela peut avoir souvent des conséquences assez désastreuses. C’est la raison pour laquelle, il se doit de suivre un traitement thérapeutique afin qu’il ne représente pas un danger pour lui-même ou ses proches.

Qu’en est-il du traitement de la maladie de Sandhoff de type 3

Comme pour toutes les autres formes, la maladie de Sandhoff ne dispose pas d’un traitement curatif. Pour le moment il n’existe qu’un traitement destiné à l’atténuation de symptômes tels que l’ataxie ou encore, les crises épileptiques. Dans tous les cas, des recherches sont encore en cours Tout est mis en œuvre pour venir à bout de type de maladie très complexe. Des avancées se font d’année en année et il y a espoir pour qu’un jour qu’une solution définitive sera trouvée pour tous les malades atteints de cette affection.